Myelofibrose hero

Min Myelofibrose

Hva er myelofibrose (MF)?

Myelofibrose (MF) er en sjelden og kronisk blodkreftsykdom. Sykdommen oppstår i benmargen, hvor blodcellene dannes. Fibrose betyr arrvev, og ved myelofibrose dannes det arrvev i benmargen. Benmargen blir da dårligere til å produsere normale blodceller. Kronisk betyr at sykdommen varer over en lengre periode og aldri vil forsvinne.

Arrvev i benmargen kan medføre at kroppen kompenserer ved å produsere blodceller andre steder i kroppen, spesielt i milt eller lever. Pasienter med myelofibrose har ofte lave verdier av røde blodceller (anemi), hvite blodceller (nøytropeni) og/eller blodplater (trombocytopeni).1,2

Hvem får MF?

Cirka 50 danskera får hvert år stillet daignosen MF

Circa 50 nordmenn får hvert år stilt diagnosen MF1,2

teaser2

MF er meget sjeldent arvelig1,2

teaser3

Rammer menn og kvinner i samme omfang1,2

Ulike typer av myelofibrose

MF kan utvikle seg på flere måter:1,2

Primær MF: Blir diagnostisert uten at den er forutgått av en annen kronisk benmargssykdom og oppstår av seg selv.

Post-PV eller Post-ET MF: Myelofibrose kan utvikle seg etter at man har hatt polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET). Tilstanden kalles da for post-PV eller post-ET. Disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative neoplasier (MPN).

 

  1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105
  2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40

Hvor vanlig er myelofibrose?

Hvor vanlig er MF?

 

Der er i overkant av 200 personer som lever med sykdommen i Norge og det oppdages årlig ca. 1 tilfelle per 100.000 innbyggere. Gjennomsnittsalder ved diagnosetidspunktet er ca. 65 år. Ca. 20% av pasientene er under 55 år når diagnosen stilles.1,2

 

  1. Norsk helseinformatikk. https://nhi.no/sykdommer/blod/beinmargssykdommer/myelofibrose/. Sist åpnet mars 2020

  2. Kreftregistreret. Oslo: Kreftregisteret; 2015

Hva er årsaken til MF?

Myelofibrose er en kompleks sykdom og hva som egentlig forårsaket den var ukjent frem til 2005. Da fant forskere ut at sykdommen var relatert til genforandringer. Disse forandringene kalles mutasjoner. JAK2-mutasjonen var den første forskerne fant. Den viste seg å være viktig for reguleringen av celleproduksjon i benmargen. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene, JAK-STAT-signalveien. Omtrent 50-60 % av pasientene med myelofibrose har denne varianten. Senere har man funnet andre mutasjoner, for eksempel MPL og Calreticulin (CALR) mutasjoner som også aktiverer samme signalvei. En overaktiv JAK-STAT-signalvei fører til økt celledeling av megakarocytter, forstadiene til blodplatene. Når megakaryocyttene deler seg uhemmet påvirker det mikromiljøet i benmargen slik at en annen celletype, fibroblaster, danner arrvev.1,2

Per i dag har man funnet mutasjoner hos ca. 80-90 % av pasientene med myelofibrose. Hvorfor disse oppstår vet man derimot ikke. Personer med denne sykdommen produserer for mange eller for få blodceller. Denne ubalansen av blodceller er noe av årsaken til enkelte av symptomene pasienter med MF opplever. Andre årsaker til symptomene er overproduksjon av signalstoffer kalt cytokiner. Signalstoffene ligner de som frigjøres ved infeksjoner eller betennelsestilstander. Når kroppen produserer for mye cytokiner kan man oppleve kløe, nattesvette og andre symptomer ved myelofibrose. Det er også viktig å merke seg at MF ikke videreføres fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.1,2

 

  1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105
  2. Norsk helseinformatikk. https://nhi.no/sykdommer/blod/beinmargssykdommer/myelofibrose/. Sist åpnet mars 2020

Symptomer ved myelofibrose (MF)

Hos noen pasienter blir myelofibrosen oppdaget ved en tilfeldighet, uten at den har gitt noen symptomer. Men de aller fleste har et eller annet allmennsymptom. Eksempler på disse kan være tretthet (fatigue), vekttap eller symptomer grunnet en forstørret milt. Da kan man føle ubehag eller smerter under venstre ribbebue. Noen beskriver begynnelsen av sykdomsforløpet som influensalignende, følelse av overgangsalder eller revmatisme (leddgikt). Andre synes sykdomsfølelsen er diffus med uttalt utmattelse uten en reell årsak. Det kan derfor gå lang tid før man oppsøker lege og får fastslått en diagnose.1

 

Disse symptomene er vanlige ved MF:1

  • Utmattelse (fatigue)
  • Nattesvette
  • Feberfølelse
  • Ubehag/smerter i bein/skjelett
  • Kramper
  • Hodepine, svimmelhet og synsforstyrrelse
  • Konsentrasjonsproblemer
  • Tidlig metthetsfølelse og ubehag i magen
  • Tungpusthet og hjertebank
  • Kløe
  • Vekttap
  • Symptomer som skyldes blodpropper (f. eks. smerter og hevelse i et ben eller brystsmerter ved hjerteinfarkt)

Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person, og over tid. Sykdommen kan, når den har kommet langt, gi adskillig flere og mer plagsomme symptomer enn polycytemia vera (PV) eller essensiell trombocytemi (ET). Dette vil for mange bety behov for tettere oppfølging av hematolog og eventuelt andre helsetjenester.

 

Symptomene varierer1

De mer vanlige symptomene ved myelofibrose som tretthet (fatigue), kløe og nattesvette, kan komme og gå. Derfor kan du være mer plaget i perioder. Det er viktig at du forteller legen din eller annet helsepersonell om disse symptomene, og hvordan det påvirker dagliglivet og livskvaliteten din. Dette er også viktig fordi myelofibrose kan forverres over tid.

 

  1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105

Symptomer

Vanlige funn ved myelofibrose

Når benmargen ikke kan lage nok normale blodceller, kan milten overta deler av produksjonen. Dette fører til at milten vokser. En forstørret milt er et vanlig funn ved myelofibrose. Den medisinske terminologien for forstørret milt er splenomegali. Symptomer ved forstørret milt kan være smerter eller plager i mageregionen eller under venstre ribben, tidlig metthetsfølelse eller redusert aktivitet. Det er viktig at du forteller legen din om du har disse symptomene, slik at du kan få optimal oppfølging og behandling av sykdommen din.1

 

  1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105

Hvordan diagnostisere myelofibrose?

Hos noen pasienter oppdages myelofibrose ved en tilfeldighet. En forstørret milt eller unormale blodcelletall kan oppdages ved en vanlig rutinekontroll. Andre kan ha symptomer ved diagnose. Fastlegen henviser deg til en spesialist (hematolog) for å fastslå diagnosen for videre oppfølging.

Hvis legen mistenker at du har myelofibrose (MF), vil det sannsynligvis bli tatt blodprøver, beinmargsprøver og genetiske tester for å bekrefte diagnosen.

Flere tester kan utføres for å bekrefte en diagnose på MF og for å forstå hvor langtkommen sykdommen er.1,2

 

Blodprøve

Hematologen vil vurdere blodverdiene dine etter tegn på et høyt antall blodceller eller fordi den totale blodprosenten er lav. I den tidlige fasen av sykdommen kan benmargen være overaktiv og produsere for mange blodceller. Denne fasen forekommer før det dannes arrvev i benmargen. I senere stadier av sykdommen kan antallet blodceller være lavt.

Disse endringene kan en blodprøve vise hos mennesker med MF:1,2

  • Røde blodceller: Transporterer oksygen til alle cellene i kroppen din.Organene dine, musklene og annet vev trenger oksygen for å fungere.
  • Hematokrit: Prosentandelen av røde blodceller av det totale blodvolumet.
  • Hemoglobin: Jernrikt protein i de røde blodcellene som frakter oksygen.
  • Hvite blodlegemer: Bidrar til å bekjempe infeksjoner.
  • Blodplater: Hjelper kroppen med å stoppe blødning ved å danne blodpropper.
  • Erytropoetin-test: Måling av erytropoetin-nivået (EPO) med en blodprøve. EPO er et hormon som stimulerer benmargen til å produsere nye, røde blodceller

 

Blodutstryk

En liten mengde blod vil bli undersøkt under et mikroskop for å se på antallet av og utseendet til blodplatene.1,2

 

 

Genetiske undersøkelser

Hematologen din kan teste blodet ditt for å se om du har en forandring eller mutasjon i et gen kalt JAK2 V617F. Om lag 50 % av pasientene med myelofibrose har denne mutasjonen. Hematologen kan også teste deg for andre mulige mutasjoner på samme måte. 50-60 % av pasientene har en mutasjon eller en endring i et gen som kalles JAK2, 25 % har en mutasjon i et gen som kalles Calreticulin CALR) og 10% har en mutasjon i et gen som kalles MPL.1,2

 

 

Røntgenundersøkelser

Hvis du har ET kan milten din være forstørret fordi det opphoper seg blodceller der. Forstørret milt kan undersøkes ved å kjenne på magen din eller ved hjelp av ultralyd, CT eller MR.1,2

 

 

Benmargsprøver

For å undersøke om du har myelofibrose kan legen ta ut en benmargsprøve fra hoftekammen. Prøven tas med lokalbedøvelse. Cellene undersøkes i laboratoriet og undersøkelsen kan hjelpe til med å skille MF fra andre blodsykdommer.1,2

 

  1. Norsk helseinformatikk. https://nhi.no/sykdommer/blod/beinmargssykdommer/myelofibrose/. Sist åpnet mars 2020
  2. Ghanima W., Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105.

Hvordan behandler man myelofibrose?

Myelofibrose påvirker pasientene forskjellig. Noen lever med sykdommen over mange år uten vesentlige symptomer, mens andre har symptomer allerede når sykdommen blir påvist og kan være mye plaget av det.1-3

Allogen stammecelletransplantasjon (AlloSCT) er en potensielt kurativ behandling ved myelofibrose. Ved allogen stamcelletransplantasjon bytter man ut pasientens benmarg med stamceller fra en frisk giver, enten et familiemedlem eller en ubeslektet person. Legen vil under oppfølgingen av sykdommen ta stilling til om det er aktuelt å gjennomføre en stamcelletransplantasjon.1-3

Målet med å behandle myelofibrose er å forlenge pasientens liv og å øke livskvaliteten.1-3

 

  1. Norsk helseinformatikk. https://nhi.no/sykdommer/blod/beinmargssykdommer/myelofibrose/. Sist åpnet mars 2020
  2. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105
  3. Helsedirektoratet. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer. 2018.

En huskeliste til besøk hos hematologen

Det er viktig at du har et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får den best mulige behandlingen for din MPN-sykdom. Det kan derfor være en god ide å følge disse rådene

  1. Ta med deg en liste over dine diagnoser og/eller komplikasjoner
  2. Ta med deg en liste over medisiner og hvilke doser du tar, samt en liste over eventuelle allergier
  3. Lag en liste med spørsmål som du kan ta med deg til konsultasjonen. Det vil være til hjelp under samtalen med hematologen
  4. Ta med deg en venn eller et familiemedlem til konsultasjonen. De kan være til støtte, stille spørsmål og ta notater
  5. Vær åpen og ærlig rundt dine symptomer slik at du gir hematologen det beste utgangspunktet for å kunne finne den beste behandlingen for deg
  6. Snakk med hematologen om de forskjellige behandligsmulighetene som er nevnt på denne siden slik at du får en oversikt over hvilke muligheter du har
  7.  Opplys hemtalogen hvis du er gravid, planlegger å bli det eller ammer
  8. Det kan være nyttig å gjenfortelle hematologen hva du har blitt fortalt under konsultasjonen slik at du er sikker på at du har fortstått og fått med deg alt
Lady with flowers

Husk at livet ikke stopper ved diagnose.

I tillegg til faktainformasjon om sykdommen, har vi samlet en rekke pasientvideoer og guider for både pasienter og helsepersonell - som hjelp og støtte til å håndtere en MPN diagnose.

Les mer her