
En huskeliste til besøk hos hematologen
Det er viktig at du har et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får den best mulige behandlingen for din MPN-sykdom. Det kan derfor være en god ide å følge disse rådene
Myelofibrose (MF) er en sjelden og kronisk blodkreftsykdom. Sykdommen oppstår i benmargen, hvor blodcellene dannes. Fibrose betyr arrvev, og ved myelofibrose dannes det arrvev i benmargen. Benmargen blir da dårligere til å produsere normale blodceller. Kronisk betyr at sykdommen varer over en lengre periode og aldri vil forsvinne.
Arrvev i benmargen kan medføre at kroppen kompenserer ved å produsere blodceller andre steder i kroppen, spesielt i milt eller lever. Pasienter med myelofibrose har ofte lave verdier av røde blodceller (anemi), hvite blodceller (nøytropeni) og/eller blodplater (trombocytopeni).1,2
Primær MF: Blir diagnostisert uten at den er forutgått av en annen kronisk benmargssykdom og oppstår av seg selv.
Post-PV eller Post-ET MF: Myelofibrose kan utvikle seg etter at man har hatt polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET). Tilstanden kalles da for post-PV eller post-ET. Disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative neoplasier (MPN).
Der er i overkant av 200 personer som lever med sykdommen i Norge og det oppdages årlig ca. 1 tilfelle per 100.000 innbyggere. Gjennomsnittsalder ved diagnosetidspunktet er ca. 65 år. Ca. 20% av pasientene er under 55 år når diagnosen stilles.1,2
Norsk helseinformatikk. https://nhi.no/sykdommer/blod/beinmargssykdommer/myelofibrose/. Sist åpnet mars 2020
Myelofibrose er en kompleks sykdom og hva som egentlig forårsaket den var ukjent frem til 2005. Da fant forskere ut at sykdommen var relatert til genforandringer. Disse forandringene kalles mutasjoner. JAK2-mutasjonen var den første forskerne fant. Den viste seg å være viktig for reguleringen av celleproduksjon i benmargen. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene, JAK-STAT-signalveien. Omtrent 50-60 % av pasientene med myelofibrose har denne varianten. Senere har man funnet andre mutasjoner, for eksempel MPL og Calreticulin (CALR) mutasjoner som også aktiverer samme signalvei. En overaktiv JAK-STAT-signalvei fører til økt celledeling av megakarocytter, forstadiene til blodplatene. Når megakaryocyttene deler seg uhemmet påvirker det mikromiljøet i benmargen slik at en annen celletype, fibroblaster, danner arrvev.1,2
Per i dag har man funnet mutasjoner hos ca. 80-90 % av pasientene med myelofibrose. Hvorfor disse oppstår vet man derimot ikke. Personer med denne sykdommen produserer for mange eller for få blodceller. Denne ubalansen av blodceller er noe av årsaken til enkelte av symptomene pasienter med MF opplever. Andre årsaker til symptomene er overproduksjon av signalstoffer kalt cytokiner. Signalstoffene ligner de som frigjøres ved infeksjoner eller betennelsestilstander. Når kroppen produserer for mye cytokiner kan man oppleve kløe, nattesvette og andre symptomer ved myelofibrose. Det er også viktig å merke seg at MF ikke videreføres fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.1,2
Hos noen pasienter blir myelofibrosen oppdaget ved en tilfeldighet, uten at den har gitt noen symptomer. Men de aller fleste har et eller annet allmennsymptom. Eksempler på disse kan være tretthet (fatigue), vekttap eller symptomer grunnet en forstørret milt. Da kan man føle ubehag eller smerter under venstre ribbebue. Noen beskriver begynnelsen av sykdomsforløpet som influensalignende, følelse av overgangsalder eller revmatisme (leddgikt). Andre synes sykdomsfølelsen er diffus med uttalt utmattelse uten en reell årsak. Det kan derfor gå lang tid før man oppsøker lege og får fastslått en diagnose.1
Disse symptomene er vanlige ved MF:1
Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person, og over tid. Sykdommen kan, når den har kommet langt, gi adskillig flere og mer plagsomme symptomer enn polycytemia vera (PV) eller essensiell trombocytemi (ET). Dette vil for mange bety behov for tettere oppfølging av hematolog og eventuelt andre helsetjenester.
De mer vanlige symptomene ved myelofibrose som tretthet (fatigue), kløe og nattesvette, kan komme og gå. Derfor kan du være mer plaget i perioder. Det er viktig at du forteller legen din eller annet helsepersonell om disse symptomene, og hvordan det påvirker dagliglivet og livskvaliteten din. Dette er også viktig fordi myelofibrose kan forverres over tid.
Når benmargen ikke kan lage nok normale blodceller, kan milten overta deler av produksjonen. Dette fører til at milten vokser. En forstørret milt er et vanlig funn ved myelofibrose. Den medisinske terminologien for forstørret milt er splenomegali. Symptomer ved forstørret milt kan være smerter eller plager i mageregionen eller under venstre ribben, tidlig metthetsfølelse eller redusert aktivitet. Det er viktig at du forteller legen din om du har disse symptomene, slik at du kan få optimal oppfølging og behandling av sykdommen din.1
Hos noen pasienter oppdages myelofibrose ved en tilfeldighet. En forstørret milt eller unormale blodcelletall kan oppdages ved en vanlig rutinekontroll. Andre kan ha symptomer ved diagnose. Fastlegen henviser deg til en spesialist (hematolog) for å fastslå diagnosen for videre oppfølging.
Hvis legen mistenker at du har myelofibrose (MF), vil det sannsynligvis bli tatt blodprøver, beinmargsprøver og genetiske tester for å bekrefte diagnosen.
Flere tester kan utføres for å bekrefte en diagnose på MF og for å forstå hvor langtkommen sykdommen er.1,2
Hematologen vil vurdere blodverdiene dine etter tegn på et høyt antall blodceller eller fordi den totale blodprosenten er lav. I den tidlige fasen av sykdommen kan benmargen være overaktiv og produsere for mange blodceller. Denne fasen forekommer før det dannes arrvev i benmargen. I senere stadier av sykdommen kan antallet blodceller være lavt.
Disse endringene kan en blodprøve vise hos mennesker med MF:1,2
En liten mengde blod vil bli undersøkt under et mikroskop for å se på antallet av og utseendet til blodplatene.1,2
Hematologen din kan teste blodet ditt for å se om du har en forandring eller mutasjon i et gen kalt JAK2 V617F. Om lag 50 % av pasientene med myelofibrose har denne mutasjonen. Hematologen kan også teste deg for andre mulige mutasjoner på samme måte. 50-60 % av pasientene har en mutasjon eller en endring i et gen som kalles JAK2, 25 % har en mutasjon i et gen som kalles Calreticulin CALR) og 10% har en mutasjon i et gen som kalles MPL.1,2
Hvis du har ET kan milten din være forstørret fordi det opphoper seg blodceller der. Forstørret milt kan undersøkes ved å kjenne på magen din eller ved hjelp av ultralyd, CT eller MR.1,2
For å undersøke om du har myelofibrose kan legen ta ut en benmargsprøve fra hoftekammen. Prøven tas med lokalbedøvelse. Cellene undersøkes i laboratoriet og undersøkelsen kan hjelpe til med å skille MF fra andre blodsykdommer.1,2
Myelofibrose påvirker pasientene forskjellig. Noen lever med sykdommen over mange år uten vesentlige symptomer, mens andre har symptomer allerede når sykdommen blir påvist og kan være mye plaget av det.1-3
Allogen stammecelletransplantasjon (AlloSCT) er en potensielt kurativ behandling ved myelofibrose. Ved allogen stamcelletransplantasjon bytter man ut pasientens benmarg med stamceller fra en frisk giver, enten et familiemedlem eller en ubeslektet person. Legen vil under oppfølgingen av sykdommen ta stilling til om det er aktuelt å gjennomføre en stamcelletransplantasjon.1-3
Målet med å behandle myelofibrose er å forlenge pasientens liv og å øke livskvaliteten.1-3
Det er viktig at du har et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får den best mulige behandlingen for din MPN-sykdom. Det kan derfor være en god ide å følge disse rådene