Hva er myelofibrose?¹ ²

Myelofibrose (MF) er en sjelden og kronisk blodkreftsykdom. Sykdommen oppstår i benmargen, hvor blodcellene dannes. Fibrose betyr arrvev, og ved myelofibrose dannes det arrvev i benmargen. Benmargen blir da dårligere til å produsere normale blodceller. Kronisk betyr at sykdommen varer over en lengre periode og aldri vil forsvinne.                                              

Arrvev i benmargen kan medføre at kroppen kompenserer ved å produsere blodceller andre steder i kroppen, spesielt i milt eller lever. Pasienter med myelofibrose har ofte lave verdier av røde blodceller (anemi), hvite blodceller (nøytropeni) og/eller blodplater (trombocytopeni).

1. Norsk helseinformatikk. Myelofibrose. Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2.
2. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105.

Ulike typer av myelofibrose1,2

MF kan utvikle seg på flere måter:

Primær MF: Blir diagnostisert uten at den er forutgått av en annen kronisk benmargssykdom og oppstår av seg selv.

Post-PV eller Post-ET MF: Myelofibrose kan utvikle seg etter at man har hatt polycytemia vera (PV) og essensiell trombocytemi (ET). Tilstanden kalles da for post-PV eller post-ET. Disse tre sykdommene går under fellesbetegnelsen myeloproliferative neoplasier (MPN).

Prefibrotisk myelofibrose: En svært tidlig form av myelofibrose, som kan være vanskelig å skille fra essensiell trombocytemi (ET). Behandlingsprinsippene er det samme som for essensiell trombocytemi (ET).

1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105
2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40

Hvor vanlig er myelofibrose?1,2

Myelofibrose (MF) er en sjelden sykdom.  Det er i overkant av 200 personer som lever med sykdommen i Norge. Den forekommer nesten ikke blant barn og er svært sjelden blant unge voksne. De fleste pasienter som får diagnosen er mellom 50 og 69 år, og det er omtrent like mange menn og kvinner som rammes.

1. Norsk helseinformatikk. Myelofibrose. Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra
http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2.
2. Kreftregistreret. Oslo: Kreftregisteret; 2015 (hentet 2016-07-01). Tilgjengelig fra https://www.kreftregisteret.no/Registrene/Kreftstatistikk/

Hva er årsaken til MF?1

Myelofibrose er en kompleks sykdom og hva som egentlig forårsaket den var ukjent frem til 2005. Da fant forskere ut at sykdommen var relatert til genforandringer. Disse forandringene kalles mutasjoner. JAK2-mutasjonen var den første forskerne fant. Den viste seg å være viktig for reguleringen av celleproduksjon i benmargen. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene, JAK-STAT-signalveien. Omtrent 50-60 % av pasientene med myelofibrose har denne varianten. Senere har man funnet andre mutasjoner, for eksempel MPL og Calreticulin (CALR) mutasjoner som også aktiverer samme signalvei. En overaktiv JAK-STAT-signalvei fører til økt celledeling av megakarocytter, forstadiene til blodplatene. Når megakaryocyttene deler seg uhemmet påvirker det mikromiljøet i benmargen slik at en annen celletype, fibroblaster, danner arrvev.

Per i dag har man funnet mutasjoner hos ca. 80-90 % av pasientene med myelofibrose. Hvorfor disse oppstår vet man derimot ikke. Personer med denne sykdommen produserer for mange eller for få blodceller. Denne ubalansen av blodceller er noe av årsaken til enkelte av symptomene pasienter med MF opplever. Andre årsaker til symptomene er overproduksjon av signalstoffer kalt cytokiner. Signalstoffene ligner de som frigjøres ved infeksjoner eller betennelsestilstander. Når kroppen produserer for mye cytokiner kan man oppleve kløe, nattesvette og andre symptomer ved myelofibrose. Det er også viktig å merke seg at MF ikke videreføres fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.

1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105
2. Norsk helseinformatikk. Myelofibrose. Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2.

Symptomer ved myelofibrose (MF)1

Hos noen pasienter blir myelofibrosen oppdaget ved en tilfeldighet, uten at den har gitt noen symptomer. Men de aller fleste har et eller annet allmennsymptom. Eksempler på disse kan være tretthet (fatigue), vekttap eller symptomer grunnet en forstørret milt. Da kan man føle ubehag eller smerter under venstre ribbebue. Noen beskriver begynnelsen av sykdomsforløpet som influensalignende, følelse av overgangsalder eller revmatisme (leddgikt). Andre synes sykdomsfølelsen er diffus med uttalt utmattelse uten en reell årsak. Det kan derfor gå lang tid før man oppsøker lege og får fastslått en diagnose.

Disse symptomene er vanlige ved MF:

  • Utmattelse (fatigue)
  • Nattesvette
  • Feberfølelse
  • Ubehag/smerter i bein/skjelett
  • Kramper
  • Hodepine, svimmelhet og synsforstyrrelse
  • Konsentrasjonsproblemer
  • Tidlig metthetsfølelse og ubehag i magen
  • Tungpusthet og hjertebank
  • Kløe
  • Vekttap
  • Symptomer som skyldes blodpropper (f. eks. smerter og hevelse i et ben eller brystsmerter ved hjerteinfarkt)

Grad av symptomer og plager vil variere fra person til person, og over tid. Sykdommen kan, når den har kommet langt, gi adskillig flere og mer plagsomme symptomer enn polycytemia vera (PV) eller essensiell trombocytemi (ET). Dette vil for mange bety behov for tettere oppfølging av hematolog og eventuelt andre helsetjenester.

Symptomene varierer

De mer vanlige symptomene ved myelofibrose som tretthet (fatigue), kløe og nattesvette, kan komme og gå. Derfor kan du være mer plaget i perioder. Det er viktig at du forteller legen din eller annet helsepersonell om disse symptomene, og hvordan det påvirker dagliglivet og livskvaliteten din. Dette er også viktig fordi myelofibrose kan forverres over tid.

 

MPN10: et viktig verktøy for å evaluere symptomer. Les mer om MPN10 her

Referanser:
1. Ghanima W.,  Knutsen H. , Delable J. et al. Primær myelofibrose – Patogenese, Diagnostikk og Behandling. Tidsskr Nor Legeforen. 2013;133:1798. DOI: 10.4045/tidsskr.13.1105

Uppdaterad: 07-02-2017