Hva er Essensiell Trombocytemi?¹

Essensiell trombocytemi er en sjelden blodkreftsykdom hvor kroppen produserer for mange blodplater («trombocytter»). Vanligvis reguleres produksjonen av blodplater slik at antallet holdes innenfor et normalområde. Hos pasienter med ET produserer benmargen for mange blodplater, noe som fører til at blodet blir tykkere og dermed gir høyere risiko for blodpropp. Fordi blodplatene ikke fungerer helt som normalt gir også ET økt risiko for blødning. Noen ganger kan også antall hvite blodceller være forhøyet og dette kan øke risikoen for at det dannes blodpropp. Blodpropp kan gi alvorlige komplikasjoner som hjerteinfarkt eller hjerneslag.

1. Norsk helseinformatikk. Hva er Essensiell Trombocytose? Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/polycytemia-vera-1084.html?page=2.

Hvem rammes?1

Essensiell trombocytemi (ET) utvikles vanligvis i voksen alder og ikke alle opplever symptomer. De fleste pasienter som rammes er vanligvis 60 år eller eldre når de får diagnosen.

1. Norsk helseinformatikk. Hva er Essensiell Trombocytose? Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/polycytemia-vera-1084.html?page=2.

Hva forårsaker ET?1,2

Årsaken til essensiell trombocytemi (ET) var ukjent for bare noen år siden. I 2005 fant man ut at 50-60 % av pasientene med ET hadde en mutasjon eller en forandring i et spesielt gen i kroppen. Dette genet kalles JAK2. JAK2 er viktig for regulering av celleproduksjon i benmargen. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene (JAK-STAT-signalveien) som fører til at cellene deler seg fortere enn normalt og unndrar seg vanlig kontroll. Senere har man funnet andre mutasjoner som aktiverer samme signalvei. 15-25 % har en mutasjon i et gen kalt CALR  og 4 % av pasientene har en mutasjon i et protein kalt MPL. Både JAK2 og MPL er gener som regulerer produksjonen av blodceller. CALR er involvert i transport av kalsium inne i cellen. Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85% av pasientene med ET. Man kjenner derimot ikke til hvorfor disse mutasjonene oppstår.

Pasienter er ikke født med disse mutasjonene. De oppstår underveis i livet hos hver enkelt pasient. ET er ikke arvelig og blir altså ikke overført fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.

1. Norsk helseinformatikk. Årsaker. Oslo: Norsk helseinformatikk; 2012 (hentet 2016-07-01) Tilgjengelig fra http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2.
2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40

Hvor vanlig er ET?1

Det lever omtrent 700 mennesker med essensiell trombocytemi (ET) i Norge. ET er vanligst hos personer over 50 år og rammer kvinner dobbelt så ofte som menn.

1. Kreftregistreret. Oslo: Kreftregisteret; 2015 (hentet 2016-07-01). Tilgjengelig fra https://www.kreftregisteret.no/Registrene/Kreftstatistikk/

Forskjellige navn på sykdommen

Essensiell trombocytemi kalles også for essensiell trombocytose eller primær trombocytose.

Tegn og symptomer på essensiell trombocytemi (ET)1

Essensiell trombocytemi (ET) utvikler seg langsomt, og hos mange pasienter oppdages sykdommen ved en tilfeldighet ved at man måler et forhøyet blodplateantall i en blodprøve, uten andre tegn på sykdom eller symptomer.

De fleste pasientene lever godt med denne tilstanden over lang tid, forutsatt at det ikke oppstår alvorlige komplikasjoner som blodpropper, noe som heldigvis er sjeldent. Noen av pasientene har plager som skyldes forstyrrelser i små blodkar som blant annet kan gi hodepine og svimmelhet. Disse pasientene har ofte god nytte av blodfortynnende medisiner. Enkelte har også allmennsymptomer, hvor tretthet (fatigue) er det vanligste.

Disse symptomene er vanlige ved ET

  • Hodepine
  • Svimmelhet
  • Tretthet eller slapphet
  • Brennende følelse i hender og føtter
  • Kløe
  • Nattesvette

 

MPN10: et viktig verktøy for å evaluere symptomer. Les mer om MPN10 her


1. Blodkreftforeningen. Symptomer. Oslo: Blodkreftforeningen; 2016 (hentet 2016-07-01). Tilgjengelig fra http://www.blodkreftforeningen.no/diagnoser/essensiell-trombocytose/.

Uppdaterad: 07-02-2017