People on bikes

min essensiell trombocytemi

Hva er essensiell trombocytemi (ET)?

Essensiell trombocytemi er en sjelden blodkreftsykdom hvor kroppen produserer for mange blodplater («trombocytter»). Vanligvis reguleres produksjonen av blodplater slik at antallet holdes innenfor et normalområde. Hos pasienter med ET produserer benmargen for mange blodplater, noe som fører til at blodet blir tykkere og dermed gir høyere risiko for blodpropp. Fordi blodplatene ikke fungerer helt som normalt gir også ET økt risiko for blødning. Noen ganger kan også antall hvite blodceller være forhøyet og dette kan øke risikoen for at det dannes blodpropp. Blodpropp kan gi alvorlige komplikasjoner som hjerteinfarkt eller hjerneslag.1

Hvem får ET?

Ca. 50 nordmenn får stilt diagnosen ET hvert eneste år1

ET er meget sjeldent arvelig og skyldes genet som heter JAK21

ET utvikles vanligvis i voksen alder og rammer som oftest folk over 60 år1

Hva forårsaker ET?

Doctor

Årsaken til essensiell trombocytemi (ET) var ukjent for bare noen år siden. I 2005 fant man ut at 50-60 % av pasientene med ET hadde en mutasjon eller en forandring i et spesielt gen i kroppen. Dette genet kalles JAK2. JAK2 er viktig for regulering av celleproduksjon i benmargen. Mutasjonen aktiverer en signalvei i cellene (JAK-STAT-signalveien) som fører til at cellene deler seg fortere enn normalt og unndrar seg vanlig kontroll. Senere har man funnet andre mutasjoner som aktiverer samme signalvei. 15-25 % har en mutasjon i et gen kalt CALR og 4 % av pasientene har en mutasjon i et protein kalt MPL. Både JAK2 og MPL er gener som regulerer produksjonen av blodceller. CALR er involvert i transport av kalsium inne i cellen. Per i dag har man funnet mutasjon hos ca 85% av pasientene med ET. Man kjenner derimot ikke til hvorfor disse mutasjonene oppstår.

Pasienter er ikke født med disse mutasjonene. De oppstår underveis i livet hos hver enkelt pasient. ET er ikke arvelig og blir altså ikke overført fra foreldre til barn, selv om enkelte familier synes å utvikle sykdommen lettere enn andre.1,2

  1. Norsk helseinformatikk. http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2. Sist åpnet mars 2020
  2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40

Tegn og symptomer på essensiell trymbocytemi

Essensiell trombocytemi (ET) utvikler seg langsomt, og hos mange pasienter oppdages sykdommen ved en tilfeldighet ved at man måler et forhøyet blodplateantall i en blodprøve, uten andre tegn på sykdom eller symptomer.1

De fleste pasientene lever godt med denne tilstanden over lang tid, forutsatt at det ikke oppstår alvorlige komplikasjoner som blodpropper, noe som heldigvis er sjeldent. Noen av pasientene har plager som skyldes forstyrrelser i små blodkar som blant annet kan gi hodepine og svimmelhet. Disse pasientene har ofte god nytte av blodfortynnende medisiner. Enkelte har også allmennsymptomer, hvor tretthet (fatigue) er det vanligste.1

 

Disse symptomene er vanlige ved ET1

  • Hodepine
  • Svimmelhet
  • Tretthet eller slapphet
  • Brennende følelse i hender og føtter
  • Kløe
  • Nattesvette
  1. Blodkreftforeningen. http://www.blodkreftforeningen.no/diagnoser/essensiell-trombocytose/. Sist åpnet mars 2020

 

Her kan du få mer informasjon

Symptomer

Forskjellige navn på sykdommen

Essensiell trombocytemi kalles også for essensiell trombocytose eller primær trombocytose.

Hvilke komplikasjoner kan ET gi?

Pasienter med essensiell trombocytemi (ET) har økt risiko for å utvikle blodpropp, som igjen kan føre til hjerneslag eller hjerteinfarkt. Essensiell trombocytemi kan også føre til blødninger fordi blodplatene ikke fungerer som de skal. Dette kan være neseblod, blåmerker i huden, blødning fra tannkjøtt eller blodig avføring. I svært sjeldne tilfeller kan pasienter som har ET utvikle akutt leukemi, en alvorlig blodkreft. Hos noen pasienter kan ET utvikle seg til myelofibrose (MF). Dette er en sykdom hvor benmargen får arrvevsdannelse og fungerer gradvis dårligere.1,2

 

  1. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40
  2. Helsedirektoratet. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer. 2018.

Hvordan blir ET diagnotisert?

Essensiell trombocytemi (ET) kan diagnostiseres etter at legen din har oppdaget forhøyede blodplater ved en tilfeldig blodprøve, eller så kan du selv ha oppsøkt legen etter vedvarende symptomer som f.eks tretthet eller hodepine. Normalt har man mellom 150 og 450 milliarder blodplater per liter blod. Hvis det er flere enn dette, vil helsepersonell se etter en underliggende sykdom. Essensiell trombocytemi (ET) diagnostiseres ved å ta flere blodprøver og/eller benmargsprøver.1,2

 

Hva er årsaken til at antall blodplater er forhøyet?1,2

Det er flere ting som kan forårsake et høyt antall blodplater. Hematologen din må utelukke andre mulige underliggende årsaker før en diagnose stilles. Noen andre årsaker til at man har økt antall blodplater er:

  • Infeksjon
  • Inflammatoriske lidelser, for eksempel leddgikt
  • Akutt eller kronisk blodtap
  • Vevsskade fra traumer eller kirurgi
  • Splenektomi (fjerning av milten) eller hyposplenisme (når milten slutter å fungere som normalt)

 

Hvilke undersøkelser kan legen gjøre for å diagnotisere ET?2

Hvis legen mistenker at du har essensiell trombocytemi (ET), vil det sannsynligvis bli tatt blodprøver, beinmargsprøver og genetiske tester for å bekrefte diagnosen.

Flere tester kan utføres for å bekrefte en diagnose på ET og for å forstå hvor langtkommen sykdommen er.

 

Med blodprøvene vil legen blant annet undersøke følgende:

  • Røde blodceller, som transporterer oksygen til alle cellene i kroppen din. Organene dine, musklene og annet vev trenger oksygen for å fungere.
  • Hemoglobin, et jernrikt protein i de røde blodcellene som frakter oksygen.
  • Hvite blodceller, som bidrar til å bekjempe infeksjoner.
  • Blodplater, som hjelper kroppen med å stoppe blødning ved å danne blodpropper.
  • Erytropoetin-test, en måling av erytropoetin-nivået (EPO) med en blodprøve. EPO er et hormon som stimulerer benmargen til å produsere nye, røde blodceller.

 

 

Blodutstryk

En liten mengde blod vil bli undersøkt under et mikroskop for å se på antallet av og utseendet til blodplatene.

 

 

Røntgenundersøkelser

Hvis du har ET kan milten din være forstørret fordi det opphoper seg blodceller der. Forstørret milt kan undersøkes ved å kjenne på magen din eller ved hjelp av ultralyd, CT eller MR.

 

 

Genetisk testing

Spesielle tester kan hjelpe legen med å finne ut om du har genetiske mutasjoner eller forandringer som kan føre til et høyt blodplatetall. Legen kan undersøke om blodcellene dine har en genetisk mutasjon som er vanlig ved ET. 50-60 % av pasientene med ET har en mutasjon i JAK2-genet. 15-25 % har en forandring i calretikulin (CALR) og en liten del av pasientene (4 %) har en forandring i MPL.

 

 

Andre blodprøver

Nivået av jern i blodet kan bli testet. Blodet ditt kan også bli testet for tegn på betennelse eller infeksjon. Hvis det ikke er noen åpenbar årsak til det forhøyede antallet blodplater, og de forblir høye over tid, kan man ta en benmargsprøve.

 

 

Benmargsprøver

For å undersøke om du har essensiell trombocytemi kan legen ta ut en benmargsprøve fra hoftekammen. Prøven tas med lokalbedøvelse. Cellene undersøkes i laboratoriet og undersøkelsen kan hjelpe til med å skille ET fra andre blodsykdommer.

 

  1. Norsk helseinformatikk. http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=2. Sist åpnet mars 2020
  2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40

Behandling av ET

Behandlingen av essensiell trombocytemi (ET) er rettet inn på å minske risikoen for blodpropp samt å redusere symptomer, slik at livskvaliteten forbedres. Dersom sykdommen oppdages tilfeldig uten at det foreligger symptomer eller det ikke har oppstått noen komplikasjoner, og dersom blodplatetallet er innenfor en akseptabel grense, vil de fleste legene bare holde øye med tilstanden og avvente med å gi medisiner.1-3

 

 

Platehemmende behandling

Medisiner som hindrer blodplater i å klistre seg sammen og danne blodpropper, kalles platehemmere. Ved ET vil vanligvis blodplatetallet stige med årene, og økende alder utgjør i seg selv en risiko for blodpropp. Derfor vil de fleste pasienter før eller siden ha behov for å bruke en platehemmer. Hensikten med denne behandlingen er å redusere risikoen for blodpropp, og i noen tilfeller å behandle symptomer som hodepine eller synsforstyrrelser.1-3

 

 

Hva bør personer med ET unngå?

Personer med essensiell trombocytemi (ET) bør ikke røyke og bør sørge for regelmessig kontroll av blodtrykk, lipider/kolesterol og eventuell diabetes. Alt dette er risikofaktorer for blodpropp. Det er også nyttig å være i aktivitet for å forbedre vitalitet og hjerte/lunge-ytelse. Dette reduserer risikoen for hjerte-karsykdom.1-3

 

  1. Norsk helseinformatikk. http://nhi.no/pasienthandboka/sykdommer/blod/trombocytose-12249.html?page=4. Sist åpnet mars 2020
  2. Thiele J. Kvasnica HM. The 2008 WHO  Diagnostic Criteria for Polycytemia Vera, Essential Trombocythemia, and Primary Myelofibrosis. Curr Hematol Malig Rep. 2009 Jan;4(1)33-40
  3. Helsedirektoratet. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av maligne blodsykdommer. 2018.

En huskeliste til besøk hos hematologen

Det er viktig at du har et godt samarbeid med din hematolog for å sikre at du får den best mulige behandlingen for din MPN-sykdom. Det kan derfor være en god ide å følge disse rådene

  1. Ta med deg en liste over dine diagnoser og/eller komplikasjoner
  2. Ta med deg en liste over medisiner og hvilke doser du tar, samt en liste over eventuelle allergier
  3. Lag en liste med spørsmål som du kan ta med deg til konsultasjonen. Det vil være til hjelp under samtalen med hematologen
  4. Ta med deg en venn eller et familiemedlem til konsultasjonen. De kan være til støtte, stille spørsmål og ta notater
  5. Vær åpen og ærlig rundt dine symptomer slik at du gir hematologen det beste utgangspunktet for å kunne finne den beste behandlingen for deg
  6. Snakk med hematologen om de forskjellige behandligsmulighetene som er nevnt på denne siden slik at du får en oversikt over hvilke muligheter du har
  7.  Opplys hemtalogen hvis du er gravid, planlegger å bli det eller ammer
  8. Det kan være nyttig å gjenfortelle hematologen hva du har blitt fortalt under konsultasjonen slik at du er sikker på at du har fortstått og fått med deg alt